L'UCSD lancia un'iniziativa di terapia genica con una donazione di 5 milioni di dollari

Una donazione di 5 milioni di dollari recentemente annunciata alla UC San Diego che sosterrà una nuova iniziativa di terapia genica illustra il valore di mantenere grandi promesse.

Il contributo è l’ultimo dei filantropi Nancy e Jeff Stack di Orange County, che hanno iniziato a lavorare con la genetista molecolare dell’UCSD Stephanie Cherqui nel 2007. La ricercatrice ha affermato di pensare di poter creare una cura per la cistinosi, una terribile malattia che causa un amminoacido chiamato cistina. accumularsi nelle cellule del corpo, causando infine danni fatali agli organi.

Preoccupati per la sopravvivenza della figlia, Natalie, a cui era stata diagnosticata la malattia, gli Stacks aiutarono a finanziare le prime ricerche di Cherqui. Quel finanziamento iniziale preclinico si è trasformato in una sovvenzione di 12 milioni di dollari da parte del California Institute for Regenerative Medicine. Ciò ha consentito a uno studio clinico su sei persone lanciato nel 2019 di testare le cellule staminali geneticamente modificate del ricercatore che formano il sangue, che contengono copie funzionanti del gene difettoso che causa la cistinosi.

Finora, ha affermato il ricercatore questa settimana, l’approccio ha rallentato l’accumulo di aminoacidi nei partecipanti allo studio. Mentre Natalie ha recentemente dovuto riprendere ad assumere farmaci per la sua condizione, tutti gli altri partecipanti sono riusciti a rimanere liberi dalla droga.

La ricerca aveva abbastanza promesse che l’azienda biotecnologica AVROBIO Inc. ne ha concesso la sublicenza nel 2017, per poi voltarsi quest’anno e vendere tali diritti al colosso farmaceutico Novartis per 88 milioni di dollari.

Lo studio della cistinosi – che si stima colpisca 1 persona su 100.000-200.000 – ha rivelato come le cellule staminali si trasformano in forme che trasportano materiali dannosi nelle cellule.

Comprendere il meccanismo d'azione della cistinosi, ha detto Cherqui, si è rivelato molto importante per il trattamento dell'atassia di Friedreich, un'altra malattia rara ereditaria che colpisce 1 persona su 40.000.

"Alla fine, ciò che impari scoprendo il meccanismo d'azione di una malattia rara, impari che può essere applicato a tantissime tante", ha detto. "Ci sono più di 7.000 malattie rare conosciute e, se le aggiungi tutte insieme, si tratta di centinaia di milioni di persone in tutto il mondo."

Ma relativamente poche delle malattie genetiche conosciute finora scoperte hanno trattamenti corrispondenti, rendendo gli Stacks una rarità in quanto hanno visto il loro bambino, che si prevedeva non sopravvivesse all’adolescenza, raggiungere i 32 anni e prosperare come assistente sociale.

Si ritrovarono a guidare a sud verso l'Università della California a San Diego nel 1991, poco dopo la diagnosi di Natalie, riferita al defunto dottor Jerry Schneider, che il loro pediatra assicurò loro fosse il principale esperto mondiale di cistinosi.

Avendo successo negli affari, non passò molto tempo prima che gli Stacks creassero una fondazione per la cistinosi e iniziassero a raccogliere fondi per finanziare la ricerca. Oggi, ha detto Nancy Stack, il totale è di circa 67 milioni di dollari.

In primo luogo, quel denaro ha contribuito a sviluppare una versione a lunga durata della cisteamina bitartrato, un farmaco che doveva essere assunto ogni sei ore per mantenere gli aminoacidi a livelli accettabili. Alla fine, gli investimenti in quella che potrebbe essere una cura hanno dato i loro frutti.

È un'esperienza che la coppia dice di voler fare a più famiglie.

"Speriamo che questo possa aiutare a portare speranza a tante, tante famiglie, bambini e adulti, affetti da altre malattie e disturbi", ha detto Nancy Stack.

Per quanto riguarda dove effettuare la donazione, la coppia ha affermato che il loro lavoro con i ricercatori dell'UCSD ha reso la decisione facile.

"Stephanie ha detto inizialmente che pensava di poter trovare una cura per la cistinosi", ha detto Jeff Stack. “La maggior parte delle persone non ci credeva, ma in realtà lei ha trovato quella che sembra essere una cura per questa malattia, forse non è assoluta a questo punto, ma crediamo che lo sarà.

"Quando hai già lavorato con qualcuno che è così brillante, così laborioso e così motivato, perché dovresti provare a trovare qualcun altro?"